リリース

新生児スクリーニング検査の受託開始

積水メディカル株式会社

積水メディカル株式会社(社長:久保 肇、本社:東京都中央区、以下、「積水メディカル」)は、新生児スクリーニング検査用として乾燥濾紙血中のLSD(Lysosomal Storage Disease)関連酵素活性の測定、乾燥濾紙血中のTREC(T cell receptor excision circles)・KREC(kappa-deleting recombination excision circles)測定及び乾燥濾紙血中のSMN1(Survival of Motor Neuron 1)測定の受託を12月より開始することとなりました。

積水メディカルは、検査・医薬・創薬支援の3つのメディカル領域を柱として国内外で事業展開しております。今後も新しい検査技術や新規マーカー測定技術を積極的に導入し、特殊検査の受託にも取り組んで行く予定です。最新の検査をいち早く医療現場に提供することで、皆様の健康と医療技術の向上に寄与して参ります。

  1. 1.LSD関連酵素測定
    ライソゾーム病(以下LSD)はライソゾーム内の分解酵素の遺伝的欠損により、未分解物質が大量に体内に蓄積して発症する疾患の総称です。疾患毎に欠損する酵素が異なるため、血液検体中の各酵素の活性値を測定することで、疾患のスクリーニング検査が可能となります。SMCLセンターでは、LSDのうち「ファブリー病」「ポンペ病」「ゴーシェ病」「ムコ多糖症Ⅰ型」「ムコ多糖症Ⅱ型」の5疾患に対するスクリーニング検査の受託を致します。
  2. 2.TREC/KREC測定
    TRECはT細胞の分化過程でT細胞受容体δ鎖をコードする部分が切り取られた環状DNAであり、KRECはB細胞の分化過程でκ鎖定常部分をコードする部分が切り取られた環状DNAです。このTREC及びKRECを測定することで、重症複合免疫不全症(SCID)、 抗体産生不全症の代表的なX連鎖性無ガンマグロブリン血症(XLA)、免疫不全を伴う毛細血管拡張性運動失調症(AT)などの原発性免疫不全症の新生児段階でのスクリーニングが有用であることが報告されています。
  3. 3.SMN1測定
    SMN1遺伝子は、脊髄中の運動ニューロンの機能を維持するために必要なSMNタンパクを産生します。脊髄性筋萎縮症(SMA)は、そのほとんどがSMN1遺伝子のホモ欠失に起因することが知られており、SMN1遺伝子を測定することでSMAの新生児段階でのスクリーニングが有用であることが報告されています。
  4. 4.受託検査概要
    受託項目 略称/受託コード 測定原理 検体種
    乾燥濾紙血中のLSD関連酵素活性の測定
    ①αガラクトシダーゼA(GLA)
    ②αグルコシダーゼ (GAA)
    ③βグルコセレブロシダーゼ(ABG)
    ④α-L-イズロニダーゼ (IDUA)
    ⑤イズロン酸-2-スルファターゼ(IDS)
    ①ファブリー:SMD001
    ②ポンぺ  :SMD002
    ③ゴーシェ :SMD003
    ④MPSⅠ  :SMD004
    ⑤MPSⅡ  :SMD005
    タンデム
    質量分析法
    濾紙血
    乾燥濾紙血中のTREC/KRECの測定 TREC:SMD008
    KREC:SMD009
    リアルタイム
    PCR法
    濾紙血
    乾燥濾紙血中のSMN1の測定 SMN1:SMD010 リアルタイム
    PCR法
    濾紙血
     
  • いずれの検査も保険未収載(研究用)
本件についてのお問い合わせ先

積水メディカル株式会社

経営統括部 経営企画部 総務グループ    
 TEL:03-3272-0672

医療事業部 創薬支援企画部 SMCLセンター  
 TEL:03-3272-1967